RESUMO
Trisomy 9p is a chromosome abnormality caused by duplication of the short arm of chromosome 9. Clinically it is characterized by psychomotor retardation, malformations that can affect various organs and sometimes epilepsy. Trisomy 9p may be the fourth most common autosomal trisomy, after trisomies 21, 13 and 18. Two new cases of trisomy 9p are described. Previous cases reported in Spain, associated clinical features, and the diagnostic and therapeutic approach to these patients are revised.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Trissomia/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/terapia , Feminino , Humanos , Lactente , Cariotipagem , Masculino , Espanha , Síndrome , Trissomia/diagnósticoRESUMO
La trisomía 9p es una cromosomopatía que se define por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9. Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia. Se trata de la cuarta trisomía autosómica más frecuente, después de las trisomías 21, 13 y 18. Se describen dos nuevos casos de trisomía 9p y se revisan los rasgos clínicos asociados al síndrome, los casos publicados en España, así como la orientación diagnóstica y terapéutica de estos pacientes (AU)
